马凡氏综合症是什么病
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马凡氏综合征属于常染色体的显性遗传,从遗传学的角度上认为只要家庭中有近亲的人患有这种疾病,那么孩子会有疾病的概率也会逐渐增加。那么,马凡氏综合症是什么病呢?接下来为大家解答一下。
马凡氏综合症是什么病
马凡氏综合征又称马方综合征,是一种遗传性的结缔组织病,这种疾病主要累及眼、骨骼、以及心血管系统等,这种疾病具有明显的家族史。主要临床表现为眼屈光不正,上额较高,关节松弛,身材较高,以及心血管畸形等。由于马凡氏综合征会随着患者年龄增长而逐渐恶化,所以马凡氏综合征要早期诊断以及早期治疗,否则这类患者可能突然因剧烈运动,出现血管破裂而造成心脏性的猝死。这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶,从而出现先天性的缺陷。虽然大多数都有家族遗传,但同时又有15%-30%的患者是由于自身变异导致的,这种自发突变率大约是1/20000。马凡氏综合症患者应避免接触性运动,以防主动脉和眼睛受伤。比如避免紧张的运动,以减轻主动脉的压力,另外日常要从容不迫,一定不要避免负重,在向上抬重物时要呼气,不要勉强做任何事情。
知识拓展:马凡氏综合症的症状表现
1、眼部症状
马凡氏综合征还会引起眼部症状,表现为晶状体半脱位或者完全脱位,患者有高度近视、白内障、虹膜震颤等严重的眼部问题,男性患者更为明显。
2、骨骼肌肉系统症状
马凡氏综合征会引起一系列的骨骼肌肉系统症状,表现为四肢细长、蜘蛛指等,患者将双臂向前平伸指距超过身长,将双手下垂可过膝,上半身明显比下半身长。患者的皮下脂肪比较少,肌肉也不发达,胸部、腹部的皮肤有明显的皱纹。患者的肌肉张力比较差,常常无法用力。
3、心血管系统症状
大部分的患者有先天性心血管畸形问题,表现为主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全等。如果主动脉中层发生囊样坏死,可导致主动脉窦瘤、夹层动脉瘤等病症。不少患者还会出现二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全等心瓣问题,出生后不久就有一定的症状。
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