英小伙患罕见变形综合征 骨骼畸形生长
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英国24岁男子罗伯特·史密斯因患一种罕见疾病,骨骼畸形生长,无法坐进普通轮椅,自3年前难以出门,只能困在家中。
身体畸形生长
史密斯家住剑桥郡威兹比奇附近,所患怪病名为“普罗特斯综合征”,又称“变形综合征”。这是一种非常罕见的疾病,发病率低于百万分之一,全世界大约有120名患者。这种疾病以希腊神话中能改变自己形状的神的名字命名,因为患者成长过程中,面部、胳膊、腿等部位畸形发育,变成令人吃惊的体形。
不同患者的“变形”部位有所不同,就史密斯而言,他的手部比正常人多出21块骨头,令他痛苦不堪。他的母亲丽塔告诉英国《每日邮报》记者:“他的膝盖和肘部也非常大,皮肤特别薄,轻轻拍一下就会裂开。”
史密斯如今身高2.13米,体重120.66公斤,腿长101.6厘米,脚长34.5厘米,身体骨骼还在不断生长中。此外,他还有听力障碍、脑积水和癫痫。
不得已被困家中
日常生活中,史密斯离不开人,主要依靠66岁的母亲丽塔照顾。
丽塔说,史密斯早产一个月,出生不久后医生就发现他患有脑积水。“他经剖宫产手术出生,医生说,他只能活一个月。”
史密斯开始接受治疗,两岁时已经经历8次脑积水分流手术;10岁时,医生在他的头部植入一块钛金属板;16岁时被确诊患有普罗特斯综合征。从小到大,史密斯共经历了74次大大小小的手术。
3年前,史密斯突发脑膜炎,昏迷7个星期,醒来后发现自己无法行走。刚开始,他还能坐轮椅出门,后来随着身体不断生长,无法坐进轮椅里。
丽塔说:“这3年里,罗伯特只出去过4次。他太大、太沉,我实在弄不动他。他被迫待在室内的时间越久,就变得更抑郁。”
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