脑肝肾综合征是什么 什么是脑肝肾综合征
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脑肝肾综合症,是一种染色体遗传,主要是会出现先天性畸形或者是缺陷,给患者的生活和工作带来许多的不便,但具体的症状,在日常生活中并不是特别的了解;那么,脑肝肾综合征是什么?
脑肝肾综合征是什么
该病主要是由于过氧化物酶体功能缺陷所致,其确切的遗传因素和发病机制尚不十分清楚。过氧化物酶体含有40多种酶,与过氧化作用、体内各种酸的β氧化过程中产生的过氧化氢的去除、肌肉长链脂肪酸的β氧化、胆汁酸的合成有关。
这些代谢都依赖于过氧化物酶体。当此类酶缺乏或部分功能缺陷时,会引起体内相关的生化代谢紊乱,例如过氧化物酶体中的过氧化氢酶缺乏,可导致收缩。醛醇合成障碍,导致生物膜结构和功能等异常,导致胆固醇在各种组织中沉积,主要在脑、肝、肾,可出现相应症状。
脑肝肾综合征是一种代谢紊乱和遗传性疾病,主要表现为头面部畸形、肌肉无力、抽搐、肝肿大、黄疸、蛋白尿等。治疗建议:目前尚无有效治疗方法,只能对症支持治疗。延长寿命。希望这篇回答能帮助到您!
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