sma婴儿症状表现是什么 sma婴儿症状表现有哪些
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每一个新出生的婴幼儿都是家庭中的希望,也是家庭中的喜悦,因此婴幼儿健康才能让父母高兴,但是往往有一些婴幼儿会患罕见的疾病;那么,sma婴儿症状表现是什么?
sma婴儿症状表现是什么
sma婴儿症状,临床表现主要为对称性肌无力、双侧下肢受累、进展迅速、肌肉松弛、低张力、肌肉萎缩、肋间肌麻痹等。各型的区别根据发病年龄、速度快慢疾病进展的程度、肌肉无力的程度和生存时间的长短。本病无特效治疗,主要是对症支持疗法,服用维生素B族,病因尚不明确。
如果想知道宝宝是否有SMA,可以通过症状和辅助检查来判断。SMA也称为脊髓性肌萎缩症,是一组常染色体隐性遗传进行性运动神经元疾病,其特征是脊髓前角细胞变性。异常引起。
辅助检查:由于SMA是常染色体基因异常突变引起的遗传性先天性疾病,肌电图通常显示广泛的神经源性损害。因此,为了诊断SMA,通常需要采集全血进行基因检测。,如果诊断完成,则需要进行肌肉活检。希望这篇回答能帮助到您!
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