ald是什么病
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ald是比较罕见的一种遗传病,儿童有这种病要及时进行激素治疗。但是很多人不了解这种疾病,那么ald是什么病呢?我们一起来了解一下。
ald是什么病
ald的全称是x-连锁肾上腺脑白质营养不良,是比较罕见的一种遗传病,主要是由过氧化物酶体蛋白发育异常导致的,好发于儿童。临床主要是分成六个类型的,儿童脑型,青春期脑型,成人脑型,肾上腺脊髓神经病型,Addison病型,无症状性,需要注意根据具体的情况进一步考虑的激素替代治疗有效,但不能完全改善神经系统症状。
根据年龄、性别和对身体组织影响的不同,ALD的症状也不一样。ALD影响身体组织最严重的是髓磷脂,血液和肾上腺,但不是所有病人的所有组织都会受到影响。对于家族遗传疾病,基于受到异常基因严重影响的细胞和组织,医生把这些症状归纳为“表型”。有相同“基因型”的个体可能有不同的“表型”。在ALD中,表型不会相互排斥;个体在任何特定的时间有多种表型也很常见。
儿童患病在这种病中最多见、最严重。患儿2-10前常似无症状,多在4~10岁间起病。临床特点是神经、心理、行为异常。神经系症状可见情绪不稳定、多动、攻击性行为、智力低下、学习困难、记忆障碍、退缩等,运动障碍有步态不稳、痉挛性瘫痪。末梢神经受累不明显。此外,可见全身性或限局性癫痫发作,视力、听力障碍等。
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