生殖细胞肿瘤罕见病例 姐妹俩同时患病
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张玉琪,清华大学玉泉医院副院长,教授,博士生导师。
姐姐(萌萌)11岁,出现喝水多和排尿多1年多,并伴有头痛。在当地医院检查时发现鞍区脑瘤,但无法确认肿瘤类型。在孩子父母找到我后,经过头颅CT和MRI检查,显示鞍区有一4厘米大的肿瘤,经过对血液中的肿瘤标记物检查,确诊为鞍区生殖细胞肿瘤。
为保证手术效果,先对萌萌进行了一个疗程的化疗。化疗后做头颅MRI显示肿瘤明显缩小,并有肿瘤坏死表现。为彻底治愈肿瘤,在手术显微镜下进行了肿瘤近全切除术。手术后萌萌恢复很快。随后,在手术后的半年内又进行了2个疗程的化疗,复查头颅MRI显示肿瘤完全消失,多饮多尿的情况完全消失。
可是,在姐姐萌萌的术后化疗过程中,妹妹帆帆(9岁)也出现了和姐姐几乎相同的症状:喝水多、排尿多,并伴有视力下降。检查发现了妹妹帆帆和姐姐萌萌有完全相同部位的肿瘤,经检查确定为鞍区生殖细胞肿瘤。由于有了姐姐的治疗经验,妹妹也先进行了化疗。化疗后的头颅MRI显示肿瘤明显缩小,随后又做了肿瘤近全切除术。术后做了2个疗程的化疗,肿瘤完全消失,同时妹妹的视力明显好转,看外面的景物更清楚了。
经过查阅大量医学文献,没有发现姐妹患同部位、同性质肿瘤的病例,该病例在我小儿神经外科近30年的临床生涯中实属罕见。
生殖细胞瘤起源于生殖细胞,发病与脑内。好发于中线附近,例如:鞍区和松果体区。从临床病患的发病年龄做统计学分析,接近80%的患者为儿童。对于本病例中的鞍区生殖细胞瘤,有三个典型的患儿表现症状:
一、尿崩症:90%以上的患儿以尿崩症为首发症状,即多饮多尿,低比重尿。常被作为原发性尿崩来治疗,直到视力损害时才会被发现;
二、视力视野障碍:肿瘤侵润和压迫视神经可引起视力障碍,表现为视力减退、视野缺损、偏盲。
三、儿童发育停滞:由于肿瘤侵润和压迫垂体,造成内分泌功能减退。表现为儿童生长发育停滞,比如身材矮小,性征不发育。
除以上三个典型特征外,对于生殖细胞瘤较大的患儿,还会造成颅内压升高,常表现为不明原因的头疼、呕吐。
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