NEJM:新型瘦素基因突变可致早发肥胖
本文已影响283人
本文已影响283人
孟化,医学博士后、主任医师、副教授、研究生导师,首都医科大学附属北京友谊医院微创外科专家。擅长胃肠肿瘤手术、肥胖微创减重手术、糖尿病手术、食管反流手术等疾病。每周二下午北京友谊医院专家门诊。
1月1日发表在《新英格兰医学杂志》(NEJM)上的一篇简要报告(BriefReport)称,一种瘦素(LEP)编码基因的突变将导致瘦素失去生物活性,引起早发极度肥胖症。
在这篇文章中,来自德国乌尔姆大学的MartinWabitsch博士和同事报告了一例2岁男孩出现早发极度肥胖的病例。
在采用标准方案对LEP基因组DNA进行测序后,研究人员发现一个新的纯合子颠换位点(c.298G→T),这导致第100氨基酸位点(p.D100Y)处的天冬氨酸变为酪氨酸。该患儿体内突变的瘦素循环水平很高,但这种突变体瘦素不能结合或激活瘦素受体。动物实验显示,在瘦素缺乏的ob/ob小鼠中,这种突变的瘦素蛋白不能减少饮食摄入量和减轻体重。该患儿经重组人瘦素(美曲普汀)治疗后,饮食习惯迅速恢复至正常,体重也得到减轻。
研究人员写道,“基于我们的发现,尽管某些肥胖患者体内的激素循环水平相对于体质指数和脂肪总量可能看似正常,但并不能排除瘦素编码基因存在致病突变,还有可能妨碍正确的诊断。”
肥胖会导致癌症吗,肥胖引起癌症的因素
肥胖是什么原因引起的 4个因素可能引起肥胖
基因突变遗传吗
癌症病发多为基因突变 患病或怪运气不好
【水肿型肥胖】怎么判断水肿型肥胖 水肿型肥胖的原因 水肿型肥胖怎么减肥
维健医药与CLINUVEL 就SCENESSE(R)引入中国达成合作协议
揭秘模特MM的减肥、瘦身、瘦腿方法
怎么变成易瘦体质 决定易胖还是易瘦的关键因素是它!
基因营养学:素食能减肥吗?
Lancet:回顾20年全球死亡率的变化
41个基因隐性突变或引发自闭症
我国首例基因突变早熟病例 3岁孩子有6岁身高
因基因缺陷致长期反复发烧 男孩误用抗生素
基因疗法可预防早发性致命神经退行性疾病
日研究发现一种基因变异可致帕金森氏症
导致肥胖的原因有哪些 是什么原因让人发胖
研究称8个基因突变影响大脑结构 或诱发自闭症
未来第一大致癌因素是:胖
睡眠不足会导致发胖吗 怎么睡觉可以减肥瘦身
什么原因导致肥胖 这些饮食坏习惯有一个就容易变胖