sma是什么疾病
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SMA是脊肌萎缩症,s就是脊髓,m就是肌肉,a是萎缩,所以它的全称SMA就是脊肌萎缩症。那么,sma是什么疾病呢?接下来为大家解答一下。
sma是什么疾病
SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写,这是一种神经系统的隐性遗传病。在临床上也比较多见,它主要的病变部位在脊髓前角的运动神经元,这里的神经元会发生变性,导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩,属于常染色体隐性遗传。患者的起病年龄差异较大,从儿童到成人都有可能发病,共同的特点都是脊髓前角细胞变性,其临床特征就是对称性的肢体近端无力,肢体无力表现为弛缓性麻痹、肌张力减低并且多伴有肌萎缩。这种疾病诊断以后没有好的治疗办法,可以考虑进行康复锻炼,促进肌肉功能恢复,但是不能将这种疾病完全治愈。
知识拓展:SMA的三级预防
1、一级预防
指的是育龄男女婚前或孕前进行SMA的携带者筛查,避免SMA患儿的出生。一级预防面向普通人群进行筛查,可以从源头阻断SMA的发生。
2、二级预防
通常发生在孕检中,通过产前诊断或植入前诊断判断胎儿是否为SMA患儿或携带者。二级预防更多针对已经生育有SMA患儿的家庭或亲属家庭等高风险人群。
3、三级预防
指的是新生儿筛查,通过及早发现、及早确诊、及早治疗,减小SMA对患儿和患者家庭的影响,三级预防开展的重要条件之一是有效治疗药物的存在。
以上就是关于sma是什么疾病的介绍。希望以上内容对您有帮助。
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